아벨리노 각막이영양증 환자의 ICL 렌즈 삽입술 (44세)

이번 시간에는 아벨리노 각막이영양증 환자의  ICL렌즈삽입술에 대한 이야기입니다.

 

아벨리노 각막 이상증에 대한 개요

아벨리노 각막 이상증(Avellino Corneal Dystrophy)은 시력교정술을 고려하는 많은 사람들이 들어본 질환으로, 비교적 최근에 발견된 유전질환입니다. 이 질환의 명칭은 이탈리아 아벨리노 지방에서 유사한 사례가 다수 발견되면서 유래되었습니다. 과거에는 이 질환에 대한 인식이 부족하여 시력교정술을 받은 환자들 중 각막 혼탁이 급격히 진행되는 사례가 발견되었습니다. 이에 대한 연구가 진행되면서 약 20여 년 전부터 본격적으로 인식되기 시작하였고, 현재는 사전에 검사를 통해 예방할 수 있는 방법이 마련되었습니다.

 

 

아벨리노 각막 이상증과 시력교정술

아벨리노 각막 이상증이 있는 환자가 라식(LASIK) 또는 라섹(LASEK)과 같은 시력교정술을 받게 될 경우, 각막혼탁이 급속도로 진행하여 심한 경우 실명에 이를 수 있습니다. 이러한 사실이 밝혀지기 전에는 수술을 진행한 의사에게 법적 책임이 부과되지 않았지만, 현재는 이를 인지하고도 적절한 검사를 거치지 않은 경우 의료진의 책임이 따르게 됩니다.

 

이 질환은 '아벨리노 각막이영양증'으로도 불리며, 시력교정술을 진행하는 데 있어 매우 중요한 고려 요소입니다. 아벨리노 각막 이상증을 가진 환자의 경우, 일반적인 시력교정술보다는 대체 수술법이 필요할 수 있습니다.

아벨리노 각막 이상증의 특징

이 질환은 1988년 이탈리아 아벨리노 지방에서 이민 온 가족에게서 처음 발견되었습니다. 상염색체 우성 유전질환으로, 부모 중 한 명에게서 유전될 확률이 높습니다. 주요 증상으로는 양안의 각막 중심부에 아밀로이드 단백질이 침착되어 혼탁이 발생하는 것이며, 나이가 들수록 혼탁의 개수가 증가하고 범위가 넓어집니다. 이에 따라 점차 시력이 저하됩니다.

이 질환은 과립형 각막이상증(Granular Corneal Dystrophy)으로 분류되며, 타입 I과 타입 II로 나뉩니다. 타입 II가 바로 아벨리노 각막 이상증에 해당합니다.

 

아벨리노 각막 이상증의 진단 방법

과거에는 진단이 어렵고 비용이 많이 들었지만, 현재는 간단한 유전자 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 코로나 검사에서 사용된 면봉 채취 방식과 유사하게, 구강 점막을 긁어 채취한 샘플을 분석하면 약 3시간 내에 검사 결과를 확인할 수 있습니다. 이 검사를 통해 아벨리노 각막 이상증 여부를 확인한 후, 수술 여부를 결정하는 것이 중요합니다.

 

치료 및 대안적 시력교정술

아벨리노 각막 이상증이 있는 경우, 각막을 직접적으로 깎거나 건드리는 시력교정술(라식, 라섹 등)은 피하는 것이 바람직합니다. 대신, 렌즈삽입술(Implantable Collamer Lens, ICL)과 같은 대체 시력교정 방법이 안전한 대안이 될 수 있습니다. 렌즈삽입술은 각막 중심부를 건드리지 않고 주변부를 이용한 수술이므로, 각막 혼탁의 진행을 유발하지 않습니다.

한편, 백내장이 발생한 경우에도 수술이 가능하며, 렌즈삽입술이나 백내장 수술을 통해 충분한 시력 개선이 가능합니다. 일반적으로 나이가 들면서 노안이 진행되기 때문에, 40세 전후의 환자는 1.0 정도의 시력을 목표로 교정하는 것이 바람직합니다.

 

유전적 요인과 장기적인 예후

아벨리노 각막 이상증은 시간이 지날수록 서서히 진행하는 특성이 있으며, 수술 여부와 관계없이 점진적으로 악화됩니다. 유전자형에 따라 진행 속도가 다를 수 있는데, 특정 돌연변이를 가진 경우 조기에 실명할 가능성도 존재합니다. 그러나 대부분의 환자는 서서히 진행되며, 적절한 관리와 치료를 통해 실명까지 이르는 경우는 드뭅니다.

아벨리노 각막 이상증을 진단받은 경우, 유전자 상담을 통해 가족력과 진행 가능성을 분석하고, 장기적인 치료 계획을 수립하는 것이 중요합니다. 이를 통해 불필요한 위험을 피하고, 적절한 대체 치료법을 선택할 수 있습니다.

"잘 보이고 불편하지 않아요"

아벨리노 각막 이상증은 비교적 최근에 밝혀진 유전 질환으로, 시력교정술을 고려하는 환자들에게 중요한 검사 항목입니다. 간단한 유전자 검사를 통해 확인할 수 있으며, 만약 해당 질환이 있는 경우에는 각막을 건드리지 않는 렌즈삽입술 등의 대체 시력교정술을 선택하는 것이 바람직합니다. 또한, 장기적인 관리와 정기적인 안과 검진을 통해 시력 저하를 예방하는 것이 중요합니다.

 

https://youtu.be/KxlEjyCtBZk?si=G8RMZHJ0FwskGqcu