유전질환 망막색소변성증 가족의 백내장 수술 케이스(클라레온 모노토닉)

망막 색소변성증은 망막의 유전 질환으로, 주변 시야가 점차 좁아지고 야맹증이 발생하는 것이 특징적인 질환입니다. 본 사례를 통해 망막 색소변성증 환자에게 백내장이 동반된 경우에도 백내장 수술이 가능하며, 시력 저하와 불편감을 일부 개선할 수 있음을 보여드리고자 합니다.

 

망막 색소변성증은 망막 색소상피변성증이라고도 불리며, 현재 치료법이 없는 질환입니다. 그러나 백내장이 동반된 경우 백내장 치료를 통해 환자의 시력을 일정 부분 개선할 수 있습니다. 본 사례의 환자는 시력이 0.15로, 크게 교정되지 않는 상태였습니다. 고혈압 외의 다른 질환 병력은 없었으나, 가족력이 있어 아버지와 남매가 모두 이 질환을 가지고 있었습니다.

 

환자의 백내장은 핵 백내장이 심하고, 후낭하 백내장도 상당한 수준으로 진행된 상태였습니다. 후낭하 백내장은 특히 중심부 시력 저하와 빛 번짐을 유발하여 환자가 일상생활에서 많은 불편함을 호소하고 있었습니다. 망막 상태를 확인한 결과, 뼈가시 모양의 변성이 나타났으며, 중심부까지 병변이 진행된 상태였습니다. OCT 검사에서도 망막 하부에 협착과 파괴가 진행된 부분이 확인되었습니다. 각막 내피세포는 정상 상태였으며, 백내장과 각막 난시, 노안의 교정이 필요하다고 판단되었습니다.

백내장 수술에서는 클라레온 모노토닉 단초점 렌즈를 사용하여 난시와 백내장을 교정하였습니다. 수술 후 1개월 차에서 후낭하 혼탁이 제거되었고, 각막 부종 없이 수정체도 깨끗한 상태를 유지하고 있었습니다. 망막의 진행 속도가 비교적 느린 점이 다행스러웠으며, 백내장 수술을 통해 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있었습니다. 수술 전 시력이 0.15였으나, 수술 후에는 0.4~0.5로 개선되었습니다. 일반인에게는 크지 않은 변화로 느껴질 수 있지만, 기존 시력이 낮았던 환자에게는 삶의 질이 크게 향상되는 결과였습니다. 빛 번짐과 눈부심도 크게 감소하여 환자의 만족도가 높았습니다.

 

본 사례의 환자의 여동생도 망막 색소변성증을 앓고 있었으며, 오빠의 수술 결과를 보고 병원을 방문하였습니다. 여동생의 경우 시력이 0.05로 더 낮았으며, 백내장 정도는 오빠보다 덜 진행된 상태였습니다. 후낭하 혼탁이 진행되어 중심부 시력 저하와 눈부심을 유발하고 있었습니다. 망막 상태를 확인한 결과, 뼈가시 모양의 변성이 보였으나, 중심부의 주황색 부분이 더 많이 보존되어 있어 예후가 상대적으로 양호할 것으로 기대되었습니다. 수술 후 시력은 일부 개선되었으며, 특히 눈부심이 현저히 감소하여 환자가 만족감을 표현하였습니다.

 

망막 색소변성증은 망막 색소상피 및 광수용체의 유전적 퇴행성 질환으로, 수십 년에 걸쳐 진행되며 야맹증과 시야 협착이 주요 증상입니다. 후낭하 백내장이 흔하게 발생하며, 특히 중심부 시력 저하를 초래하기 때문에 망막 색소변성증 환자에게 더욱 불편함을 야기합니다. 연구에 따르면, 40세 이상의 환자에서 41~91%의 확률로 후낭하 백내장이 발생하며, 60세 이상에서는 80% 이상이 경험하는 것으로 나타났습니다. 망막 변성 자체는 치료가 어렵지만, 백내장 수술을 통해 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

망막 색소변성증 환자의 백내장 수술 예후는 비교적 긍정적이며, 연구에 따르면 77%의 환자가 최대 교정시력에서 의미 있는 개선을 경험하고, 96.6%가 주관적인 시력 향상을 느낀다고 보고되었습니다. 시력 예후는 타원체 구역의 보존 상태에 따라 결정되며, 평균적으로 8.1년간 시력이 유지되는 것으로 알려져 있습니다. 일반적인 환자보다 유지 기간이 짧을 수 있으나, 상당한 기간 동안 개선된 시력을 유지할 수 있습니다.

 

-망막 색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP)이란?

망막 색소상피, 광수용체의 유전적 퇴행성 질환

수년~수십년에 걸쳐 진행하는 야맹증, 시야 협착이 특징

후낭하 백내장이 호발 (~40세 : 41~91%, ~60세 : 약 80%), RP 환자에서 망막 문제 외에 환자의 시력 및 삶의 질을 크게 떨어뜨리는 요인

 

- RP 환자의 백내장 수술 예후

77%에서 최대 교정시력의 유의미한 개선, 96.6%에서 주관적 시력 향상

시력 개선 평균 지속기간 : 8.10 ± 0.83년

OCT상 타원체구역(Ellipsoid zone, EZ) 보존 정도에 따름

 

- RP 환자에서 더 흔한 백내장 수술 합병증

수술 후 후낭 혼탁, 급격한 전낭 수축, 소대 약화 : RP 환자의 혈액-망막 장벽, 혈액-방수 장벽 결함 및 IL-1,6 등 염증물질 증가에 기인

 

낭포성 황반부종

 

다만, 망막 색소변성증 환자의 경우 백내장 수술 후 합병증이 발생할 가능성이 있으며, 후낭 혼탁이 쉽게 발생하고 전낭 수축으로 인해 인공 수정체의 이동 가능성이 존재합니다. 또한, 섬모체소대가 약화되어 렌즈 이탈이 발생할 수도 있습니다. 이는 망막 색소변성증 환자의 혈액-망막 장벽과 혈액-방수 장벽이 취약하여 염증이 쉽게 발생하기 때문입니다. 또한, 수술 후 망막 부종이 발생할 위험도 존재하므로, 이러한 점을 고려하여 세심한 관리가 필요합니다.

따라서, 망막 색소변성증 환자가 백내장 수술을 받을 경우, 경험이 풍부한 전문의를 찾아 충분한 상담을 거치는 것이 중요합니다. 적절한 수술 계획과 세심한 사후 관리를 통해 좋은 결과를 얻을 수 있으며, 이를 통해 환자의 삶의 질을 높이는 데 기여할 수 있습니다.

 

https://youtu.be/nZtOifAPHfg?si=vxAmqcEZEdtet_oe